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날짜 작성일 : 13-02-01 10:30
사랑나눔 105기 : 정여울 환우
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 글쓴이 : 관리자

태어나면서부터 척추관절의 기형과 호흡곤란 증세를 보이던 여울이는
생후 3개월에 정밀검사를 시행한 결과, 미토콘드리아 근병증이라는 희귀·난치성질환을 확진받게 되었습니다.

여울이는 인체의 에너지 생성에 중요한 역할을 하는 미토콘드리아의 기능 이상으로
망막손상이 발생하여 심각한 원시를 진단받음과 동시에
상기질환으로 인한 운동능력 저하로 지체장애 1급과 청각장애 3급 판정을 받았습니다.

최근 양측고관절탈구 및 척추만곡증세가 나타나 정형외과적 치료가 필요한 상황이며,
청각장애가 악화될 경우 인공와우이식술까지 시행해야 한다는 진단을 받았습니다.
또한 자가호흡이 어려워 기관절개수술을 시행하였으며
위루관 및 위식도역류방지수술을 시행하여 관급식을 하고 있는데,
관리에 필요한 의료소모품의 비용 부담이 매우 높아 위생관리가 중요한 일회성 용품을
재활용하고 있는 열악한 상황입니다.
폐렴 증세도 지속되어 치료 중이며 재활치료와 고가의 검사, 재활보조기구의 구비가
절실한 상황이지만, 이미 소요된 과중한 의료비로 인한 부채상환까지 하고 있어
부의 근로소득만으로는 적절한 치료를 유지할 수 없는 매우 열악한 가정경제상황입니다.

계속해서 새로운 증상을 추가적으로 진단받고 있는 여울이와 가족이
치료를 지속할 수 있도록 여러분의 소중한 마음을 나누어 주세요.

* 미토콘드리아 근병증 : 미토콘드리아 근병증은 유전질환으로 사립체 DNA의 돌연변이에 의해 유발되며 대부분 모계유전을 하는 것으로 알려져 있으나, 최근에는 산발적, 비유전적인 돌연변이에 의한 유전방식도 보고되고 있다. 사립체 유전자 질환은 사립체 기능 이상 정도에 따라 임상 양상이 다양하게 나타나는데, 사립체를 가지고 있는 모든 세포와 장기에서 증상이 나타날 수 있으며, 특히 산소와 에너지 요구량이 높아 사립체가 많은 세포를 갖는 조직(중추신경계, 근육, 심장, 내분비 기관)에서 증상이 먼저 발생한다. 현재까지 근본적인 치료 방법은 없으며 증상에 대해서만 치료를 시행하여 증상을 완화시킬 수 있다.


 
 

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