대희는 몸 속에 건강한 사람들 모두가 가지고 있는 효소가 결핍되어
폼페병이라는 질환과 함께 살아가고 있습니다.

호흡 및 횡경막 근육의 기능상실로 인공호흡기와 산소발생기에 의지한 채 생활하고 있는 대희는
잦은 호흡곤란 증상으로 인해 응급상황이 빈번하게 발생하고 있습니다.
효소주사 치료를 위해 한 달 중 절반 이상 입원치료를 시행해야 하며
비급여 검사를 시행하며 경과를 관찰하고 있으나,
현재 시행하고 있는 최소한의 치료를 위해 소요되는
월 평균 약 70만원의 의료비조차도 감당하기가 어렵습니다.

앞으로 지속적인 치료 및 검사, 성장에 따른 휠체어 교체가 필요하지만
엄마는 근육의 약화로 자립적인 일상생활이 전혀 불가능한 대희를 간병해야 하므로
주방 보조를 통해 얻는 아빠의 소득만으로는 적절한 케어가 어려운 상황입니다.
설상가상으로 대희의 할아버지마저 위암으로 투병 중이기에 가정의 경제적 어려움이 과중하여
대희에게 필수적인 치료를 중단할 위기에 처해있습니다.

대희네 가족이 질환 속에서도 희망을 잃지 않도록 여러분의 사랑을 나누어주세요.


* 폼페병 : 폼페병은 효소의 결핍으로 인해 발생하는 진행성 질환이며, 전 세계적으로 5,000~10,000명의 환자가
있는 것으로 추산하고 있다. 리소좀 내에서 인체의 근육세포에 저장되어 있는 당의 형태인 글리코겐을 분해하는
효소의 결함으로 나타난다. 증상의 정도나 발현 연령이 다양하며 대부분의 환자들은 근육이 약화되는 증상을 보이며,
호흡 근육과 횡경막 근육의 기능상실로 서서히 호흡곤란이 진행된다. 영유아기에 발병한 경우 심장 근육의 약화로
심근병증이 동반되기도 한다.