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날짜 작성일 : 19-02-01 09:20
사랑나눔 177기 : 이소민 환우
-
 글쓴이 : 관리자

소민이가 앓고 있는 코스텔로 증후군은
아직 전 세계적으로도 정확한 발생빈도가 알려져 있지 않은 극희귀질환입니다.

출생 직후 크고 입술이 두터우며 낮은 콧잔등과 뭉툭한 콧망울 등 두개 안면의 특징적인 소견이 있어
여러 병원을 전원하며 정밀검사를 시행해 온 소민이는
4세가 되어서야 코스텔로 증후군과 뇌하수체기능저하, 기타 비대성 심근병증이라는
3가지의 희귀·난치성질환을 중복으로 확진 받을 수 있었습니다.
정상적인 기능을 하지 못하는 심장으로 인해
최근에는 호흡곤란 증상이 더욱 잦아져 심장부정맥 진단을 받았으며
갑작스러운 심정지의 위험이 높아 자동심장충격기의 구비가 시급합니다.
소민이는 주로 코와 입, 항문 주변에 유두종이 나타나고 있는데
이를 제거하지 않을 경우 횡문근육종과 같은 악성종양으로 자랄 수 있어
종양을 제거하는 수술을 정기적으로 시행하고 있습니다.
현저한 근육긴장 저하와 골격계 및 피부 이상으로 다리가 골절되었던 소민이는
수술을 시행했음에도 불구하고 같은 부위에 재골절이 발생되어 재수술을 하였으며,
피부 늘어짐 증상으로 고정나사가 헐거워져 고관절에 삽입했던 고정나사를 재고정하는 수술만
다섯 차례 시행했지만, 현재도 추가수술 가능성이 있는 불안정한 상태입니다.
또한 성장지연으로 인해 고가의 호르몬 치료 중인 소민이는 매일같이 자가주사를 투여하고 있으나
안타깝게도 필수적인 성장호르몬 치료를 지속할 경우 심장과 근골격계의 기능을 저하시키는
부작용이 동반될 수 있어 예의주시하며 관리해야 합니다.
더욱이 드물게 발생되는 사시 증상까지 동반된 상태여서 6세경 1차 교정수술을 시행했으나
최근 시신경의 손상으로 시력이 급격하게 저하되어 안과치료도 가중되었습니다.

소민이의 치료를 위해 약 1억 원 이상의 의료비가 소요되었으며,
현재도 고정적인 의료비 및 치료제 구입비용을 충당하기 위해 가정 내 부채가 늘어나고 있습니다.
고가의 성장호르몬 주사비용과 각화과다증 치료를 위한 피부연화제 구입 및
필수적인 치료 시행으로 연간 약 2천만 원 이상의 의료비를 부담하고 있지만
소민이네 가정의 생계를 책임지고 있는 부의 소득이
4인 가구 기준 중위소득의 70%에도 미치지 못하는 수준이어서
척추변형과 보행장애를 완화시키기 위한 재활치료마저 중단할 수밖에 없는 실정입니다.

여러분의 사랑나눔은 반복되는 수술을 씩씩하게 이겨내고 있는 소민이가
힘겨운 치료과정에 지치지 않도록 응원하는 힘이 됩니다.

* 코스텔로 증후군 : 세포의 생존·분화·성장 등 다양한 신호 전달에 관여하는 중요한 단백질인 HRAS 유전자 돌연변이로 인해 발병하는 것으로 추정되고 있다. HRAS 유전자가 비정상적으로 발달될 경우 악성 또는 양성 종양을 발생시키며, 뇌·신경·피부·근육골격계·심장 등 여러 장기를 침범하는 유전성 질환이다. 악성 및 양성 종양과 선천성 심장질환, 각화과다증, 두껍고 헐렁헐렁 처지는 피부, 발달 및 정신지연, 색소과다침착 등의 증상이 동반되며 외모적으로는 머리가 크고, 입술이 두터우면서 크고, 낮은 콧잔등과 뭉툭한 콧망울, 곱슬거리며 성글게 나있는 머리카락 등의 특징을 보인다.

* 뇌하수체기능저하 : 뇌하수체전엽호르몬의 분비가 저하된 상태를 말하며 피부건조, 저신장, 발육장애, 근력·근육량 감소, 시신경장애 등의 증상이 나타난다.

* 기타 비대성 심근병증 : 심실(두 개의 심장 하부 방) 벽이 두꺼워지면서 딱딱하게 되는 심장 장애로 실신, 흉통, 호흡곤란 등의 증상이 나타나며 심부전을 유발할 수 있어 생명에 치명적일 수 있다.

* 유두종 : 신체의 표면에 돌출되어 사마귀와 같이 자라나는 양성종양이지만 코스텔로 증후군의 경우 횡문근육종과 같은 악성종양으로 자랄 수 있어 이를 제거하는 정기적인 수술이 필요하다.


 
 

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