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날짜 작성일 : 18-08-01 09:37
사랑나눔 171기 : 성소은 환우
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 글쓴이 : 관리자

멋진 일러스트 작가가 꿈인 소은이는
3세경 두 눈의 각막이 불투명해지는 각막혼탁 증상을 보여
정밀검사를 시행한 결과, I형 점액다당질증(후를러 병)을 확진 받았습니다.

I형 점액다당질증은 다행히 부족한 효소를 보충해 증상의 악화를 지연시켜주는 치료제가 개발되어
소은이는 현재 효소치료 투여요법을 지속하며 증상을 관리하고 있습니다.
그러나 안타깝게도 효소치료 투여요법 시행 전에 이미 여러가지 증상이 악화가 진행되어
이에 대한 치료도 병행하고 있습니다. 관절의 경직을 이완시키는 물리치료와
수면 중 발생하는 호흡곤란을 완화시키기 위한 호흡재활치료의
집중적인 시행이 필요하여 학업을 중단하고 입원치료를 시행 중입니다.
또한 각막혼탁과 시력 저하로 10세에 우안(右眼)의 각막이식수술을 시행하였으며,
좌안(左眼)또한 상태가 악화되어 수술을 앞두고 있습니다.
소은이는 척추측만증도 심해 척추보조기를 착용중인데, 최근 척추측만의 정도가 악화되어
보조기를 교체해야 하므로 맞춤형 보장구 제작비용 마련이 시급한 상태이며,
뇌병변 및 지적장애 2급을 진단 받아 집중 재활치료도 필요하지만
치료비 마련이 어려워 필요한 치료를 적절하게 시행하지 못하고 있는 안타까운 상황입니다.

소은이네 가정은 소은이와 동생을 모가 홀로 양육하고 있는 한부모 가정으로,
국민기초생활수급자로 지원받는 정부보조금이 가정 내 유일한 소득이기에
수술비와 치료비, 생계비를 충당하기에 역부족인 상황입니다.

어려운 환경 속에서도 꿈을 이루어 나갈 수 있다는 희망을
소은이와 소은이 가정에 전해주세요.

* I형 점액다당질증 : 리소좀 내 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내 리소좀에 축적되어 신체 전반에 다양한 증상을 일으키는 질환이다. 간·대장·비장·신경·심장 등 체내기관과 골격·귀·두개골 등에 영향을 미쳐 특이한 얼굴모양과 서혜부탈장, 성장 지연, 수두증, 심장판막 질환, 척추측만증, 척추후만증, 시력 장애, 난청 등을 동반한다.

* 후를러 병 : I형 점액다당질증 중 가장 심각한 형태로, 점차적인 지능 저하와 신체 능력의 퇴화를 보인다.

* 리소좀 : 세포 내의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이다.

* 글리코사미노글리칸 : 당질 아미노산과 단백질 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 한 종류로, 주로 동맥·뼈·눈·관절·피부 등에 축적되며, 호흡기계·간·비장·중추신경계·혈액·골수에도 축적될 수 있어 신체 조직과 장기의 기능저하를 초래할 수 있다.


 
 

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