한국희귀질환연합회 설립 20주년, 제5회 희귀질환 극복의 날 기념행사에 참여했다.
한국희귀질환재단의 김현주 이사장님은 2001년 연합회가 세워질 당시에는 지원받을 수 있는 희귀질환이 4종에 불과했지만 현재는 1,000여 종에 달한다고 하시며 그동안 연합회의 수고가 적지 않았음을 피력하셨다. 또한 우리가 수혜자가 됨과 동시에 다른 희귀질환 환자를 위해 일하는 자가 되어야 한다며 지속적으로 대정부, 대국민 희귀질환 인식 개선에 앞장설 것을 촉구하셨다.
창성이가 ‘코넬리아드랑게증후군’이라고 진단을 받았을 때 생전 처음 듣는 병명에 어쩔 줄 몰랐던 기억이 난다. 아무것도 몰라서 눈앞이 캄캄했을 때, 도움을 주었던 환우회와 연합회에 늘 감사한 마음이다. 먼저 길을 간 이들에게 묻고 답하고 서로의 고통을 나누면서 힘을 얻는 일들은 ‘함께함’으로만 가능하다.
연합회와 환우회의 길이 더 많은 이들에게 희망과 힘이 되기를 바란다.

자조 모임 지원금을 받을 수 있게 되어서 감사했다. 그나마 시간이 되어 행사에 참석해서 환우회를 대신해 지원금 전달식에도 나갈 수 있어서 다행이었다.

국가통합 바이오 빅데이터사업에는 별 생각 없이 참여했었는데 질병 발생과 진행, 진단에 활용도가 크다는 것을 세미나를 통해 알게 되었다.

전 세계 150명만이 앓고 있다는 할레만스트라이프증후군 이준형 환우의 피아노 연주도 감동적이었고 이어지는 연골무형성증 황주은 환우와 삼육대학교 음악학과 김철호 교수의 성악도 멋졌다.
함께 부른 "함께해요 우리"라는 곡은 희귀질환을 앓고 있는 환자와 가족들에게 힘과 위로를 주는 고마운 곡이었다.

괜히 눈물이 앞을 가린다. 왜 이런 병들을 앓고 고통 속에 살아가야만 하는 건지. 물어도 대답 없는 질문들을 참 오래도록 하면서 살아왔다. 이제는 익숙해질 만도 한데 문득 문득 창성이의 가느다란 손과 발, 몰아 쉬는 거친 호흡 소리를 들으면 그렇게 되지가 않는다. 언젠가 이 고통에서 해방될 날이 있겠지만 지금 창성이가 함께 있다는 것만으로도 감사할 일이다. 창성아, 고맙다. 너로 인해 엄마, 아빠가 이렇게 많이 세상의 고통에 눈뜨게 되고 타인의 고통에 귀 기울일 줄 알게 되었구나. 재촉하지 않을게. 그 모습 그대로 사랑해.

                                                            -코넬리아드랑게증후군 환우 전창성 엄마 박연숙