2022년 09월 22일(목) 14시, (사)한국희귀·난치성질환연합회 대프로그램실에서

스위스 바젤대학교에서 시행되고 있는 희귀질환 치료제 개발 및 유전자치료 방법 연구동향을 공유하기 위한 간담회가 진행되었습니다.

금번 간담회에는 희귀망막질환을 중점으로, 활발하게 연구중인 지적장애와 코헨증후군 치료제 개발에 대한 발표와 더불어

현재 연구 중인 희귀질환 유전자치료 방법을 본 연합회 및 가입단체 환우 및 가족분들과 함께 공유하고자 마련되었습니다.

스위스 바젤대학교 한지훈 박사와 분자 및 임상 안과 바젤 연구기관 소속 Muhammad Ansar 박사가

각각 ‘유전성 망막 질환과 희귀피부질환의 정밀 유전자 치료개발'과 

‘차세대 유전자 검사를 통한 지적장애 진단과 코헨증후군’을 주제로 발제하였습니다.

본 연합회에서는 김재학 회장과 정진향 사무총장이 참석, 김진아 사무국장이 사회를 맡았으며,

한국RP협회(망막색소변성증모임) 최정남 단체장을 비롯한 여러 가입단체 환우 및 가족분들께서 함께했습니다.

Muhammad Ansar 박사는 “질환의 치료를 위해서는 유전자 검사를 통해 해당 질환의 근본적인 원인을 규명하여 정확히 진단하고 치료하는 방안이

무엇보다 중요하다.”고 역설하였고, 한지훈 박사 역시 “질환을 명확히 이해하기 위해서는 질환을 일으키는 원인유전자를 찾는 것이 중요하고

이를 위해 해당 질환을 겪고 있는 가족, 자녀들간의 유전성 검사를 통해 다양한 샘플을 확보하는 것이 중요하다.”며

Muhammad Ansar 박사와 뜻을 같이 하였습니다.

금번 간담회가 희귀질환 유전자 검사 및 치료개발의 활성화를 위한 발판이 되어

많은 어려움을 겪고 있는 환우와 가족들에게 조금 더  나은 내일을 열어주는 기회가 되기를 바라며,

저희 연합회도 지금처럼 환우와 가족 여러분들의 아픔을 공감하고 다각도의 지원방향을 모색해나가도록 더욱 노력하겠습니다.

                                                                                                                                                                                        - 홍진규 사회복지사 -