2025년 3월 17일 (월), 국회의원회관 제9간담회의실에서

국회의원 안상훈(국민의힘, 보건복지위원회) 주최, (사)한국희귀·난치성질환연합회가 주관한 

‘희귀질환 조기진단 방안 마련을 위한 정책토론회’가 진행되었습니다.

이번 토론회는 희귀질환을 앓고 있는 환아 보호자들이 진단 과정에서 겪는 현실적인 어려움을 공유하고,

실질적인 조기진단 방안을 모색하기 위해 마련되었습니다.

연합회 김재학 회장은 “희귀질환 환아의 생명은 단순한 의료 접근성의 문제가 아니라, 

국가가 책임지고 해결해야 할 사회적 과제이다.

아이들이 확진을 받기까지 오랜 시간이 걸리는 현재의 구조는 개선되어야 한다”고 강조했습니다.

국회 안상훈 의원은 “희귀질환 환자들은 조기 진단을 통해 치료의 기회를 얻을 수 있음에도,

현재 우리나라의 진단 시스템은 이를 뒷받침하지 못하고 있다. 실질적인 대책이 마련되어야 한다"고 지적했습니다.

토론회는 서울대학교 공공진료센터 권용진 교수가 좌장을 맡았으며

삼성서울병원 조성윤 교수가 국내 희귀질환 진단 지연 문제를 분석하고,

연세대학교 치과대학병원 강정민 교수가 일본의 영유아 구강검진을 활용한 조기진단 사례를 발표했습니다.

이후 저인산효소증 환우 보호자, 소아희귀난치안과질환 환우 보호자, (사)한국희귀·난치성질환연합회 정진향 사무총장,

질병관리청 희귀질환관리과 김지영 과장, 보건복지부 건강증진과 정혜은 과장 등 전문가 및 환우 보호자들과 함께

정책 개선 방향을 논의하는 시간을 가졌습니다.

정진향 사무총장은 “진단이 늦어진다는 것은 치료 기회가 사라진다는 것"이라며,

“특히나 저인산효소증, 소아난치성안과질환, 척수성근위축증과 같이 치료제,

외과 수술 등 치료 방법이 있음에도 진단받지 못해 치료의 기회를 놓치거나

생명을 잃는 안타까운 현실에서 이제라도 벗어나기 위해 정부가 실질적인 정책을 마련해야 한다”고 촉구했습니다.

앞으로 연합회에서는 희귀·난치성 질환 환우와 그 가족들이 더 나은 미래를 맞이할 수 있도록 끊임없이 노력하겠습니다.

                                                                                                                                                                                - 심지애 사회복지사 -