“변화를 만드는 따뜻한 손길,

현우의 치료가 지속될 수 있도록 함께해주세요.”

현우는 재태기간 32주에 잠복고환 및 뇌실 확장 소견이 있었으며

출생 당시 태변흡인증후군과 심장 부정맥으로 신생아 중환자실에서 집중 치료를 받았습니다.

여러 증상과 외형적인 특징으로 유전자 검사를 시행한 결과 SOX3 유전자 돌연변이가 확인되었고

신생아의 호흡곤란증후군, 기타 부신 기능부전, 혼합형 성선 이상발생증이라는

총 3개의 희귀질환을 진단받았습니다.

현재 현우는 뇌실확장증과 백질연화증으로 심한 뇌병변장애 판정을 받았으며

망막 미성숙, 시신경 창백 등의 영향으로 눈 맞춤이 쉽지 않고 눈 떨림이 지속되고 있어

정기적인 외래 진료와 맞춤형 안경을 착용하고 있습니다.

더불어, 근육 단축이 진행되고 있어 재활치료가 중단될 경우

척추측만증이나 고관절 탈구로 이어질 수 있어

물리, 작업, 연하, 감각통합치료 등 다각적인 재활치료가 필수적인 상황입니다.

생후 60일부터 시작된 치료 덕분에 구강 섭취가 가능해졌고

선생님의 도움을 받아 걸음마를 시도하는 등 현우만의 속도로 성장하고 있습니다.

하지만 매월 발생하는 재활치료비 및 의료 소모품 등의 비용이 상당합니다.

모는 두 자녀의 양육과 치료 동행으로 파트타임 근무만 가능하며

부는 부족한 수입을 채우기 위해 야간 아르바이트까지 병행하고 있습니다.

그럼에도 불구하고 현우의 의료비와 4인 가구의 생계비를 감당하기에 가계의 부담이 과중한 상황입니다.

현우가 안정적인 치료를 이어나가 본인만의 속도로 작은 변화를 만들어 낼 수 있도록 

여러분들의 따뜻한 사랑을 함께 나눠주세요.

* 신생아의 호흡곤란증후군 : 폐의 발달이 완성되지 않은 미숙아에서 주로 발생하며, 폐표면활성제의 생성 부족에 의해 가스 교환의 역할을 담당하는 폐포가 펴지지 않아 호흡 곤란이 발생한다. 출생 직후 호흡 곤란, 청색증 등의 증상을 보인다. 폐표면활성제 치료, 인공호흡기 치료 등의 전반적인 치료가 필요하다.

 * 기타 부신 기능부전 : 부신 기능에 이상이 생겨 이러한 호르몬을 분비할 수 있는 능력이 저하되어 생기는 질환이다. 만성인 경우에는 전신 쇠약감과 무력증의 증상이 나타난다.

 * 혼합형 성선 이상발생증 : 성염색체 이상으로 인해 성선 발달이 불균형하게 일어나면서, 생식기와 2차 성징, 생식능력, 그리고 종양 발생 위험까지 영향을 주는 질환이다. 치료는 증상과 원인에 따라 달라지며, 호르몬 보충 치료 등이 필요할 수 있다.