“퇴행을 막고, 오늘을 지키는 것이

서율이의 가장 큰 목표입니다.”

서율이는 생후 18개월까지 건강하게 자라던 아이였습니다.

그러나 감기 증상이 경련으로 이어지게 되었고

대학병원으로 전원된 후 ‘RANBP2 관련 급성 뇌병증’이라는 희귀질환을 진단받았습니다.

뇌압 상승 및 의식불명으로 약 4개월 간 집중 치료를 받아 점차 증상이 호전되었으나

인지 및 정서적 반응이 나타나지 않아 현재까지도 의사소통이 어려운 상태입니다.

이후에도 경련 증상이 지속되어 유전자 검사를 시행하였고

‘난치성 뇌전증을 동반한 전신뇌전증 및 뇌전증증후군’을 추가로 진단받았습니다.

해당 질환으로 인해 경련, 감각 및 운동기능 저하, 인지발달 지연 등이 나타나고 있으며

연하기능 장애로 기침과 가래 배출이 어려워 폐 기능 또한 저하되고 있습니다.

이로 인해 산소포화도가 낮고, 잦은 호흡곤란으로

최근 6개월 사이에 2차례 입원 치료를 받아야 했습니다.

질환을 진단받은 시점부터 관절 변형과 근위축을 예방하기 위해

재활치료와 다분과적 외래 진료가 꾸준히 이뤄지고 있습니다.

또한, 경련 조절을 위해 대마 오일을 복용하고 있으며,

성장에 따라 용량이 증가하면서 경제적 부담도 커지고 있습니다.

서율이는 일상생활 수행능력이 부재하여 보호자의 돌봄이 전적으로 필요한 상황입니다.

따라서 모는 24시간 밀착 케어를 하고 있으며, 부의 근로소득만이 유일한 가계의 수입입니다.

그러나 일정치 않은 소득으로 매월 발생하는 의료비 및 의료보조용품비,

3인 가구의 생계비를 충당하기에 가계의 부담이 과중하며

이로 인해 부채까지 발생한 상황입니다.

서율이는 지금의 상태를 유지하는 것만으로도 크고 소중한 일입니다.

꾸준한 치료와 응급상황을 대비할 수 있는 안정적인 돌봄 환경이 이어질 수 있도록

따뜻한 사랑과 관심을 나눠주세요.

* RANBP2 관련 급성 뇌병증 : 주로 어린 소아에서 발생하는 드문 면역 매개 염증성 뇌병증이다.

임상적으로는 발열 후 의식 저하, 경련, 운동 기능 장애등의 증상이 빠르게 나타나며, MRI에서 양측성 대칭성 뇌 병변이 관찰된다.

 * 난치성 뇌전증을 동반한 전신뇌전증 및 뇌전증 증후군 : 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 뇌전증이다.

다양한 종류의 경련이 특징적이며, 가장 흔한 종류는 강직 발작, 무긴장 발작이다. 많은 경우 다양한 정도의 인지 장애와 발달 지연이 동반된다.

약물요법, 케톤생성식이, 뇌량절제술 등 다분과적인 관리가 필요하다.