“오늘도 지환이의 속도로

한 걸음 두 걸음

천천히 세상으로 나아가고 있습니다.”

3.59kg으로 건강하게 태어난 지환이는

생후 5일째 발작과 청색증으로 대학병원에 입원하게 되었으며

이후에도 대발작 증상이 나타나

뇌전증을 진단받고 약물 복용을 시작하였습니다.

지환이의 발달상태를 관찰한 의료진의 권유로

생후 10개월에 유전자 검사를 시행한 결과

‘스휘르스-호에이메이커스 증후군’이라는 희귀질환을 진단받았습니다.

질환의 특성상 신체 발달, 감각, 운동 기능에 큰 영향을 미쳐

지속적이고 다각적인 재활치료가 필수적이며

눈, 심장 그리고 신장 등 주요 장기에도 영향을 미칠 가능성이 있어

정기적인 검사와 추적 관찰이 필요합니다.

이러한 증상을 관리하기 위해 진단 직후부터

운동, 작업, 보이타 등의 재활치료를 병행해왔으며

끊임없이 노력해온 덕분에 뒤집기도 어려웠던 지환이는

조금씩 스스로 걸을 수 있게 되었습니다.

또한 감각을 스스로 인지해야 언어발달이 향상된다는 전문가의 의견에 따라

감각이 예민한 지환이는 감각통합치료, 언어치료를 병행하며

치료 효과를 극대화하고자 노력하고 있습니다.

급여 치료뿐만 아니라 비급여 재활치료, 소모성 의료보조용품비로

월 100만원 이상의 의료비가 발생하고 있습니다.

모는 지환이의 돌봄으로 근로활동이 어려우며

부의 근로소득만으로 의료비 및 4인 가구의 생계비를 충당하고 있어

경제적 어려움이 가중되고 있습니다.

지환이는 앞으로도 긴 치료의 여정을 걸어야 합니다.

이 과정이 헛되지 않고, 지환이의 속도로 꾸준히 성장할 수 있도록

여러분의 따뜻한 관심과 사랑 나눔이 필요합니다.

* 스휘르스-호에이메이커스 증후군 : 특징적인 얼굴 모양 (활모양의 눈썹, 거리가 멀고 처진 눈, 긴 속눈썹, 안검하수, 낮은 귀, 입꼬리가 처진 큰 입 등)을 보이며 다양한 정도의 신경발달지연이 나타난다. 운동발달, 언어, 인지 발달 등 전반적인 발달지연이 있고 경련이나 운동이상증을 동반할 수도 있다. 안구진탕, 사시, 근시, 난시 등의 안과 질환, 심장기형 등을 동반할 수 있다.