“말로 사랑을 표현하지는 못해도

가족을 따뜻하게 안아주는 사랑스러운 은규입니다.”

은규는 재태 기간 37주 3.04kg으로 출생하여

가족의 품에서 건강하게 성장하던 아이였습니다.

그러나 생후 9개월 갑작스러운 경련으로 뇌파검사를 진행하여

‘난치성 뇌전증을 동반한 웨스트증후군’이라는 희귀질환을 진단받았습니다.

약 1년 동안의 약물 치료에도 경련파가 지속되어

의료진의 권유로 유전자 검사를 시행한 결과

‘신경섬유종증(비악성)’이라는 희귀질환을 추가로 진단받게 되었습니다.

해당 질환은 신경이 있는 모든 신체 부위에 종양이 생길 수 있으며

심한 경우 악성으로 변화하여 항암치료까지 진행해야 합니다.

은규의 경우 좌측 시신경교종으로 시각장애, 악성종양을 불러일으킬 가능성이 높아

정기적인 검사를 통한 증상 관리가 필수적입니다.

또한, 뇌에도 작은 종양들이 분포되어 있어 인지발달이 지연되고 있습니다.

현재 만 5세임에도 불구하고 간단한 의사소통이 불가하여

본인의 감정을 비언어적으로 표출하는 돌발행동과 충동성이 잦습니다.

따라서 안전사고 예방과 사회적 상호작용 향상을 위한

가족들의 보호와 인지, 언어, 행동 등의 다각적인 재활치료가 필요합니다.

지난 6개월간 외부 지원을 통해 응용행동분석을 진행하여

지시수행, 상호작용, 집중력이 향상되는 등 매우 긍정적인 치료효과가 나타났습니다.

그러나 매월 발생하는 재활치료비와 소모성의료보조용품 구입비만으로도 경제적 부담이 과중하여

외부 지원이 종료된 현재, 고가의 치료를 중단할 수밖에 없는 안타까운 상황이 발생하였습니다.

모는 은규의 24시간 밀착케어로 근로활동이 어려우며

부의 근로소득만으로 의료비 및 5인 가구의 생계비를 충당하고 있습니다.

정기적인 치료를 통해 긍정적인 치료효과가 지속될 수 있도록

여러분의 따뜻한 나눔을 실천해주세요.

한 분 한 분의 애정 어린 관심과 소중한 응원은

은규와 그 가족에게 내일을 꿈꿀 수 있는 큰 희망이 됩니다.

* 난치성 뇌전증을 동반한 웨스트증후군 : 주로 생후 1세 이내, 평균 6개월 전후에 증상이 나타난다. 수초 정도의 짧은 비자발적 연축이 여러차례 발생한다. 갑작스런 머리나 몸의 수축, 팔 다리의 조절되지 않는 신전을 보이게 되며, 환자에 따라 그 정도는 다양할 수 있다. 환자의 반응 및 부작용에 따라 여러 약물치료를 시도해볼 수 있다.

* 신경섬유종증(비악성) : 신경계에서 비악성종양이 자라는 것을 특징으로 한다. 가장 흔히 생기는 종양은 전정신경종이다. 뇌로 정보를 전달하는 청신경을 따라 발생하며, 균형잡기가 힘들어지고, 점진적으로 청력이 떨어지게 된다. 종양이 자람에 따라 시력 저하, 팔다리의 감각 및 운동 기능 저하가 두드러질 수 있다. 신경과, 이비인후과, 안과 및 소아과 전문의의 다각적 협진이 필요하다.