“2025년 새해가 밝았습니다.

여러분들의 소중한 나눔을 통해

시은이에게 긴 터널 끝, 한줄기 빛의 시작이 되어주세요.”

시은이는 출생 직후 신체의 비대, 갑상선 저하 및 호르몬 수치 이상으로

유전자 검사를 진행하여 ‘베크위트-비데만 증후군’이라는 희귀질환을 진단받았고

이후에도 정기검진을 시행하며 ‘원발성 부신피질부전’, ‘선천성 부신증식증’을 추가로 진단받았습니다.

베크위트-비데만 증후군은 출생 시부터 나타나는 과성장 질환으로

거대발육, 큰혀증, 복강 내 장기비대의 특징이 나타나 정기적인 검사가 필수적입니다.

생후 12개월, 장기의 비대로 신장 제거술을 시행하였고

조직검사를 통해 ‘윌름즈 종양’을 발견하게 되었습니다.

종양의 크기와 전이 여부에 따라 5단계로 병기가 분류되는데

예후가 좋지 않았던 시은이는 양측 신장의 종양으로 5기를 판정 받았습니다.

유아기부터 약 2년 동안 항암치료와 종양 제거수술을 진행하였고

간 혈관 손상, 고열 및 피부 발진 등으로 여러 차례 응급상황이 발생하였지만

그때마다 시은이는 강인하게 이겨내며 가족의 곁을 지켜왔습니다.

항암 치료 이후에도 시은이의 수술은 끝나지 않았습니다.

큰혀증으로 구강섭취 및 호흡의 어려움이 있어 혀 축소술을 시행하였고

회복되는 과정에서 수술 부위에 흉터가 생겼으며 추후 재수술이 진행될 수 있습니다.

현재까지 시은이의 의료비로 약 1억원이 소요되었으며

이후에도 언어발달 지연, 신체의 비대칭으로 집중적인 재활치료가 필요합니다.

그러나 불안정한 소득으로 1년에 8회 이상의 정기검진 비용과

4인 가구의 생계비를 충당하기에도 과중한 상황입니다.

길고 긴 어둠의 터널 끝에는 반드시 빛이 있습니다.

2025년 새해, 시은이와 그 가족이 희망의 끈을 놓지 않도록 여러분의 사랑을 나눠주세요.

여러분들의 소중한 나눔은 떠오르는 빛의 시작입니다.

* 베크위트-비데만 증후군 : 출생 시부터 발견되는 과성장 질환으로 다양한 선천성 기형과 소아암의 호발을 특징으로 한다. 거대발육, 큰혀증, 귀이상, 배꼽탈장, 복강 내 장기 비대, 배아종, 반측비대, 신장 이상, 부신피질비대세포 등 다양한 임상 증상이 나타난다.

* 원발성 부신피질부전 : 부신 장애는 일반적으로 만성 원인과 급성 원인으로 나뉘며 급성 부신 위기는 소아에서 가장 흔하게 발생한다. 특징적인 초기 증세는 피로감, 쇠약감으로 소아에서 쉽게 인지할 수 없는 증상이다. 소아기, 특히 영아기에는 저혈당 증상의 발현도 하나의 특징이다.

* 선천성 부신증식증 : 비정상적으로 커진 부신에서 안드로겐인 지나치게 많이 생성되어 발생하게 되고, 이로 인해 애매모호나 성기모양을 나타내며 75%의 환자는 코르티솔과 알도스테론이 감소하여 부신 위기가 나타나서 탈수와 쇼크 상태에 빠지게 된다.

* 윌름즈 종양 : 소아의 신장에 발생하는 악성 종양이다. 진행단계는 총 5개로 분류되며 5기는 양측 신장에 모두 병변이 있는 경우이다. 기본적인 치료 방법은 외과적 수술이며, 진단 시에 바로 종양을 제거한다. 종양이 너무 커서 수술이 쉽지 않을 경우 조직 검사 후 항암제 치료를 통해 종양을 줄인 다음 수술을 시행하기도 한다.