“은우의 해바라기 같은 미소는

엄마, 아빠에겐 무엇과도 바꿀 수 없는 큰 기쁨이자 희망입니다.”

생후 4개월, 처음으로 경련이 일어나 40분 동안 지속되었으며

이후에도 동일한 증상이 여러 차례 반복되었습니다.

의료진의 권유로 유전자검사를 시행한 결과

‘선천성드라벳증후군’이라는 희귀질환을 진단받았습니다.

은우의 경련은 약물 복용과 케톤식이요법으로 관리하고 있으며

철저한 식단관리가 필수적이기에 외부활동 시 주의가 필요합니다.

또한, 어린 은우가 치료에 도움을 주는 MCT오일을 섭취하는 것에 거부감이 있어

가정에서 여러모로 어려움을 겪고 있습니다.

발달지연으로 언어표현이 어려웠던 은우는 정기적인 재활치료 덕분에

부모와 간단한 의사소통이 가능해지며 본인만의 속도로 조금씩 성장하고 있습니다.

또한, 근육긴장저하로 약 6년 동안 집중치료를 진행한 결과

불안정하지만 보행이 가능할 정도로 긍정적인 치료효과가 나타났습니다.

증상악화를 방지하기 위해 다각적인 재활치료가 필수적인 상황이지만

가계의 부담으로 올해부터 현행 유지를 위한 최소한의 재활치료를 시행하고 있습니다.

모는 은우의 곁을 지키며 응급상황을 대비하고자 근로활동을 중단하게 되었으며

부의 근로소득만으로 매월 소요되는 의료비 및 소모성 의료보조용품비,

4인 가구의 생계비를 감당하기에 가정의 경제적 부담이 큰 상황입니다.

내년에 초등학교 입학을 앞두고 있는 은우가

퇴행을 막고 치료의 효과를 극대화하기 위해서는 다각적인 재활치료가 필수적입니다.

해바라기 같은 미소를 지닌 은우에게 여러분의 따뜻함을 나눠주세요.

* 드라벳 증후군 : 상염색체 우성 유전질환으로 열에 의해 촉발되는 장시간의 발작을 동반한 심각한 뇌전증이 주 증상인 질환이다. 일반적으로 치료에 반응하지 않는 전신 강직, 간대 및 강직-간대 경련을 나타낸다. 경련 조절을 위해 항경련제가 사용되나 개개인별 치료에 대한 반응 및 병의 경과가 다르기 때문에 여러 치료 프로토콜이 사용되고 있다. 그 외에도 케톤생성 식이요법를 시도해 볼 수 있으며 카나비디올(cannabidol)이 허가되어 투여될 수 있다.

*  케톤식이요법 : 탄수화물의 함량을 최소화하고 지방의 함량을 최대화한 식이이며, 모든 칼로리 섭취에서 65~80% 지방, 10% 단백질, 나머지는 탄수화물을 섭취하는 식사이다. 이러한 식단을 통해 지방과 탄수화물의 칼로리 비율을 조절함으로써 젖산 수치를 적절하게 유지할 수 있으며, 가장 중요한 변화로 혈액내에 케톤의 양이 증가하여 간질발작을 억제할 수 있다.