“하준이의 작은 발걸음, 희망으로 가득한 내일을 향하여

오늘도 한 발짝 내디뎌 봅니다.”

태아기에 뇌량무형성증을 진단받은 하준이는

출생 직후 고관절 탈구 증상으로 보조기를 착용하였으며

신생아 집중치료실에서 여러 검사를 받았습니다.

생후 1개월의 하준이는 눈도 온전히 뜨지 못한 채

두개골 조기 유합증으로 첫 수술을 시행하였으나

6개월도 지나지 않은 시점에서 재유합되어 신연기 수술과 제거술까지 총 3번의 수술을 반복하였습니다.

이후 의료진의 권유로 유전자 검사를 시행한 결과

‘코핀시리스증후군’이라는 극희귀질환을 진단받았습니다.

질환의 특징으로 내사시, 저신장, 청력 저하 등 다양한 신체 부위에서

증상이 발현되어 다분과적 치료가 필수적입니다.

뿐만 아니라 구개열 증상으로 음식섭취 및 의사소통의 어려움이 있어

연하치료와 언어치료를 병행하고 있지만 추후 수술이 진행될 수도 있습니다.

현재 만 4세인 하준이는 질환을 진단받은 시점부터

감각통합, 물리, 인지 등의 다각적인 재활치료를 시행하였으며

불안정하지만 기립 및 보행이 가능할 정도의 긍정적인 치료효과가 나타나고 있습니다.

조금씩 감각이 발달하는 하준이를 보며 질 높은 치료를 시행하고 싶으나

부의 근로소득만으로 의료비 및 간접의료비, 그리고 3인 가구의 생계비를 충당하기에

가정 내 경제적 부담이 과중한 상황입니다.

자신만의 속도로 성장하고 있는 하준이에게

여러분의 따뜻한 손길을 더해 큰 힘이 되어주세요.

* 코핀시리스증후군 : 선천적 유전자 변이에 의한 질병으로, 지적장애와 5번째 손가락이나 또는 발가락 저형성, 안면기형을 특징을 가지고 있다. 대부분의 환아들은 발달지연, 근긴장 저하를 보이고 심장, 소화기, 요로기관 등 다양한 기관에서 기형을 보이기도 한다. 섭식 장애, 성장 부진, 청력 저하도 흔히 동반된다.

* 두개골 조기유합증 : 두개골에 발생하는 희귀 질환으로 두개골을 이루는 뼈들의 유합하는 과정이 너무 일찍 일어나서 비정상적인 모양의 머리를 야기하는 희귀 질환이다.