“기적의 아이 예준이가 미소를 잃지 않도록

여러분의 사랑을 선물해주세요.”

예준이는 3.49kg의 체중으로 출생하였으며

설소대 단축증 수술 이후에는 큰 이상 없이 성장하였습니다.

그러나 생후 6개월부터 저긴장과 중이염으로 여러 검사를 진행하였고

뇌량이 얇고 주름이 없다는 진단과 함께 청각장애 판정을 받았습니다.

유전자 검사를 하였음에도 명확한 질환명을 진단받지 못했던 예준이는

생후 25개월에 유전자 검사를 재시행하여 바르덴브르그 증후군을 진단받았습니다.

총 4개의 유형으로 구분되는 바르덴브르그 증후군 중 2형에 해당하는 예준이는

해당 유형의 50%에서 특징적으로 나타나는 청각장애를 가지고 있습니다.

보청기 착용에도 청력이 개선되지 않아 인공와우 수술을 받았으며

이후 필수적인 매핑과 청각재활 훈련을 지속하고 있으나

안면신경과 청신경 사이가 밀접하여 매핑 시 안면 경련의 부작용이 나타나고 있습니다.

예준이는 언어발달을 위해 인공와우 수술과 2번의 설소대 단축증 수술을 진행하였지만

현재까지 명확한 의사표현이 어려운 상황입니다.

또한 심한 척추측만증(44도)으로 인해 척추보조기와 신발깔창보조기를 착용 중이나

불안정한 걸음과 중심잡기가 어려워 언어, 물리 등 다각적인 재활치료가 필요합니다.

만 9세인 예준이는 증상이 발현된 시점부터 하루도 빠짐없이 재활치료에 집중하여

월 300만원의 재활치료비가 발생하였고 현재까지 약 1억원의 의료비가 지출되었습니다.

치료가 길어질수록 가계의 부담이 과중하여 재활치료의 횟수를 줄이게 되었으나

매월 의료비와 의료용 소모품비로 소득의 2/3가 고정적으로 소요되고 있는 상황입니다.

월 고정지출 뿐만 아니라 성장속도에 맞춘 척추보조기 및 신발깔창보조기 교체 비용과

면역력이 약해 간헐적으로 발생하는 응급상황에서의 의료비 또한 경제적 부담을 가중시키고 있습니다.

불안정하지만 스스로 걸을 수 있게된 예준이를 보며 모두 ‘기적의 아이’라고 합니다.

긴 기다림 끝에 찾아온 기적의 아이 예준이가 미소를 잃지 않고

가정에 행복을 전할 수 있도록 여러분의 사랑을 더해주세요.

* 바르덴브르그 증후군 : 청각장애와 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 매우 드문 유전 질환이다. 신생아기에는 색소 침착 이상과 청력 손실로 발견되며, 증상이 경미한 경우 늦게까지 진단되지 않는 경우도 있다.

* 설소대 단축증 : 혀의 아랫면과 입의 바닥(구강저)을 연결하는 막인 설소대가 짧아 혀의 운동이 제한되는 것을 말한다. 치료 방법은 수술 또는 경과관찰을 진행하며 언어치료를 시행하는 경우도 있다. 수술 방법은 설소대를 단순히 잘라 주기도 하고, 잘라 준 부위가 다시 유착되지 않도록 봉합해 주기도 한다.

* 매핑 : 청신경 상태에 맞춰 소리에서 변환되는 전기량을 설정하는 작업이다. 환자 별로 청신경 상태와 필요한 전기량이 다른 만큼, 매핑이 정확히 되지 않으면 인공와우 이식 후에도 정상적인 크기로 소리를 듣지 못할 수 있다.