“마음의 눈으로 가족의 사랑을 느끼는

지안이에게 따뜻함을 선물해 주세요.”

지안이는 산전검사에서 뇌의 이상소견이 발견되는 응급상황에서 출생하였으며

곧바로 뇌실외배액(EVD)술을 받았습니다.

4차례 수술을 진행하였음에도 증상 호전이 없어 유전자 검사를 시행한 결과,

단백질C결핍이라는 희귀질환을 진단받았습니다.

생후 3일차부터는 경기증상이 발현되어 현재까지도 경기약을 복용 중이며

주기적인 뇌파검사를 통해 증상관찰을 하고 있지만

경기 발생으로 인한 뇌 손상 우려가 높아 약물 투여량을 점차 늘리고 있는 실정입니다.

몇 차례의 고비를 넘기고 생후 10개월만에 퇴원한 지안이는

이후에도 배뇨가 되지 않으며 원인 미상의 감염 증상 소견을 받게 되었고

뇌실외배액(EVD)술과 션트수술을 재시행하게 되면서 생후 2년 내에 총 12차례의 뇌 수술을 받았습니다.

뿐만 아니라 지안이는 오른쪽 안구의 망막 박리 교정을 위해

공막돌륭술과 수정체 수술을 진행하여 빛과 명암정도만 구분할 수 있습니다.

현재는 시신경의 문제로 시력이 없으며 빛의 자극을 받아 신경이 퇴화되지 않도록

특수제작 안경을 착용한 상태로 생활하고 있습니다.

만 4세인 지안이는 뇌병변심한장애 판정과 대근육발달의 지연으로

목 가누기, 보행, 앉기 등 일상생활 수행 능력이 부재하며

위루관 식이, 도뇨 카테터를 사용하여 식사 및 배뇨를 보조하고 있습니다.

또한, 단백질C결핍으로 인한 혈액 응고를 예방하기 위하여

하루 두 번 혈전 용해제를 자가투여하고 있어 지안이의 케어를 위해 모는 근로활동이 어려운 상황입니다.

현재까지 지안이의 치료를 위해 약 4천만원의 의료비가 소요되었으며

앞으로도 경기증상을 관찰하기 위한 뇌파검사, 안구 및 시신경 검사, 척추 변형 방지를 위한

물리치료와 작업치료, 구강 식이를 위한 연하치료 등의 복합적인 치료가 필요합니다.

더불어 매달 특수식이, 도뇨 카테터, 피딩백 등 의료용 소모품비도 지안이에게 필수적인 물품입니다.

매달 약 100만원가량 고정적으로 지출되고 있는 상황에서 부의 근로소득만으로

의료비와 5인 가구의 생계비를 충당하기에는 가정 내 경제적 부담이 과중합니다.

지안이가 응급상황을 대비하고 안정적인 치료를 진행하여

마음의 눈으로 세상의 따뜻함을 느낄 수 있도록 여러분의 사랑을 더해주세요.

* 단백질C결핍 : 드문 유전 질환으로서 혈액 응고질환의 일종이다. 항응고 특성을 갖는 C 단백의 결핍에 의한 과응고증, 혈전증 유발이 원인이 된다.반복적인 정맥 혈전증이 특징적이다.

* 뇌실외배액(EVD) : 뇌실 내 출혈, 뇌척수액 과다 또는 축적으로 인해두개강 내압이 상승될 때 사용된다. 외부 뇌실 배액(EVD)은 중력을 잉용하여 머리에서 챔버와 백으로 들어가는 얇은 튜브를 통해 뇌실이라고 하는 뇌의 구획에서 뇌척수액을 배출하는 임시적인 방법이다.

* 션트수술 : 새로운 길을 내어 연결하거나 인공 삽입물을 통하여 다른 곳으로 돌아가게 하는 수술이다.

* 공막돌륭술 : 망막박리가 있을 때 눈의 바깥껍질인 공막을 실리콘 밴드를 대어 묶어주어 안구를 조임으로써 망막이 벽에 가깝도록 조정하는 수술입니다.