“끝을 알 수 없는 치료과정에도 밝게 웃으며

오늘도 엄마, 아빠의 힘이 되어줍니다.

지우는 재태기간 34주 만에 2.28kg의 저출생 체중아로 태어났으며

출생시 호흡곤란 증상, 선천성 횡격막탈장으로 신생아집중치료실에서 치료를 받았습니다.

이후 발달지연 증상을 보여 정밀검사를 시행한 결과 GNB1 관련 장애, 영아성 연축 등

중복 희귀질환으로 투병 중입니다.

GNB1 관련 장애는 발달지연 및 인지저하를 특징으로 하는 신경발달질환으로,

뇌의 구조적 이상을 동반하는 특징을 가지고 있어 지우는 기립, 보행, 체위 변경 등

모든 일상생활동작 수행능력이 부재한 상황입니다.

지우는 출생 당시 신생아 호흡곤란 증상 및 연하장애로 비위관을 통해 2년간 영양소를 공급받았으며,

최근에는 장폐색으로 인한 약물 및 수액 치료와 요로감염 수술을 받았습니다.

이로 인해 현재까지도 도뇨 카테터를 사용하고 있으며, 요로감염이 재발할 가능성이 있어

지속적인 추적관찰이 필요합니다. 또한 와상상태인 지우는 독립적인 음식섭취와 배변활동이 어려워

모의 24시간 밀착케어가 필수적입니다.

집중적인 재활치료로 배변 능력 향상, 근육 이완, 인지능력 향상 등의 효과가 나타나고 있지만

안구 진탕, 백혈구 혈소판 수치 이상, 경기, 고관절 탈구 등의 증상이 지속적으로 발현되어

비뇨기과, 소화기영양과, 신경과, 내분비과, 정형외과, 안과, 의학유전학과, 혈액종양내과, 외과 등

다각적인 협진과 집중적인 케어가 필요합니다.

현재 낮병동에서 물리, 연하, 도수, 심리치료 등 다각적인 재활치료를 받고 있으며,

매달 의료비, 재활치료비, 도뇨 카테터 등 의료용 소모품비로

부의 근로소득의 2/3 이상이 고정적으로 소요되고 있으나,

지우의 케어로 인해 모는 근로활동이 어려워 부의 근로소득이 가구 내 유일한 소득입니다.

현재까지 지우의 치료를 위해 억대의 의료비가 소요된 상황이며, 부의 근로소득 및 아동수당으로

지우의 의료비와 3인 가구의 생계비를 충당하기에는 가정 내 경제적 부담이 과중합니다.

끝을 알 수 없지만 밝게 미소지으며 부모님의 힘이 되어주는 지우에게

여러분의 사랑을 더해주세요.

* GNB1 관련 장애 : 발달지연 및 지적장애를 특징으로 하는 신경발달질환으로 뇌의 구조적 이상을 동반한다. 영아형 근긴장 저하, 경련, 근 긴장도의 이상, 시력 저하, 행동 장애, 발달 지연, 위장관 이상, 남자에서 비뇨기계 이상, 피부의 비만세포증 등과 같은 다양한 증상이 나타나는 특징을 가진다.

* 선천성 횡격막탈장 : 횡격막(가로막)이란 소화관과 간 등이 있는 복부와 폐와 심장이 있는 흉부를 가로지는 얇은 근육으로 구성된 막이다. 횡격막은 수축과 이완을 통해 사람이 호흡운동을 할 수 있게 도와준다. 횡격막은 임신 7-10주 사이에 형성되며, 식도가 지나가는 구멍만 남겨둔 채 복부와 흉부를 완전히 가로막게 된다. 그러나 유전적 원인이나 외부 원인으로 횡격막 결손이 발생하면 이곳을 통해 복부 내장이 밀려 올라가 폐를 압박하게 되며, 그 결과 태아의 폐가 정상적으로 성장하지 못하는 문제가 발생한다. 이것을 횡격막탈장 또는 가로막탈장이라고 한다.

* 영아성 연축 : 순각적인 자극으로 근육이 오그라들었다가 이완되어 다시 본래의 상태로 되돌아가는 것을 연축이라고 한다. 발작은 점차 강도와 빈도가 증가하여 발작이 시작되면 수십 초 간격으로 반복되기도 하며 하루에 수십 회에서 많으면 100회 이상 발작 증상이 나타나기도 한다.