“세상에 태어난 순간부터 많은 어려움이 있었지만,

이안이는 밝게 웃으며 부모님의 힘이 되어줍니다”

• 이안이는 재태기간 36주차에 시행한 초음파 검사 결과에서 빠르게 뛰는 심장과 많은 양수량 등으로

• 응급 제왕절개술을 통해 미숙아로 출생하였습니다.

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• 출생 시 태변, 양수 흡입과 호흡 문제로 신생아의 호흡곤란증후군을 진단받았고

• 이후 정밀검사를 통해 코스텔로 증후군과 달리 분류되지 않은 기타 명시된 선천기형증후군을

• 추가로 진단받아 총 3가지의 중복 희귀질환으로 투병 중입니다.

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• 코스텔로 증후군은 발달지연 및 인지기능장애, 머리얼굴이상형태증, 심장, 뇌, 소화기계, 호흡기계,

• 골격계 등 신체 전반에 걸쳐서 증상이 나타나는 질환입니다.

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• 이안이는 출생 직후 한 달간 신생아 집중치료실에서 치료를 받았지만

• 폐동맥 고혈압과 실핏줄이 터질 정도로 몸이 붓는 등 이상 증상이 나타나

• 소아중환자실로 전원하여 다각적인 협진과 치료를 받았습니다.

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• 당시 어떤 질환인지 알 수 없기에 하루에도 수차례 다양한 처방약을 복용하여

• 증상을 관리하고 있지만 현재까지도 심장 부정맥, 간 혈전, 연하장애, 발달장애, 사시, 후두연화증,

• 가려움증 등 신체 전반에 다양한 증상이 나타나고 있어 지속적인 추적관찰이 필요합니다.

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• 이안이는 출생 직후부터 자가호흡이 어려워 오랜 기간 기도삽관으로 호흡을 보조해온 상태이며

• 풍선확장술을 통해 증상이 호전되었지만, 여전히 응급상황 발생 위험성이 높습니다.

• 또한 연하장애로 인해 필수 영양분을 위루관으로 공급받고 있으며,

• 발달지연으로 인해 감각통합, 물리, 발달, 연하, 작업치료 등 다각적인 재활치료와

• 신체 전반에 증상이 나타나는 질환 특성상 다분과 진료가 필요하여

• 정기적으로 외래진료를 받고 있습니다.

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• 모가 전담으로 이안이를 케어하고 있어 부의 근로소득이 가구 내 유일한 소득인 상황에서

• 직접의료비 이외의 의료소모품 구입비까지 지출되고 있어

• 소득의 절반 이상이 의료비로 소요되므로 가정의 경제적 부담이 과중합니다.

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• 힘겨운 투병 생활을 지속해온 이안이에게

• 여러분의 따뜻한 사랑을 전해주세요.
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• * 신생아의 호흡곤란 증후군 : 폐의 발달이 완성되지 않은 미숙아에서 주로 발생하며, 폐표면활성제의

• 생성 부족에 의해 가스 교환의 역할을 담당하는 폐포가 펴지지 않아 호흡 곤란이 발생한다. 호흡이

• 빠르고 신음소리를 내며, 심한 경우 육안으로도 청색증이 관찰된다. 폐표면활성제 치료, 인공호흡기

• 치료 등의 전반적인 치료가 필요하다.

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• * 코스텔로 증후군 : 라스(RAS)연관성 유전질환 중 하나로 RAS는 세포 내 신호전달체계의 허브역할을 한다.
• RAS신호 전달체계가 손상되면 다양한 장기에 영향을 주게 되는데 코스텔로 증후군에서는 발달지연, 인지기능장애와 함께
• 이상한 얼굴모습, 심장, 뇌, 내분비계, 소화기계, 호흡기계, 골격계 등 신체 전반에 걸쳐서 이상이 나타날 수 있다.
• 또한 세포내 신호전달체계 중의 하나인 세포주기에도 영향을 주어 암 발생위험도가 높은 것으로 알려져 있다.