“좋아하는 음식을 마음껏 먹을 수 없음에도

꾸준히 성장하는 하은이를 사랑으로 지켜봐주세요.”

재태기간 36주에 미숙아로 태어나 신생아집중치료실에서 치료를 받았던 하은이는  

생후 1년까지는 발달이 조금 느리지만 별다른 문제없이 성장하였으나

영유아 검진을 받은 결과 발달지연 양상이 나타나 추가적으로 정밀검사를 시행하였습니다.

불안한 마음으로 결과를 기다리던 중 탈수소효소피루브산염의 결핍,

미토콘드리아 세포병증이라는 두 가지의 희귀질환을 중복으로 진단받게 되었습니다.

탈수소효소피루브산염의 결핍을 진단받은 경우

정상적인 포도당대사가 이루어 지지 않아 발작, 발달지연, 근육저하 등

여러 증상이 나타날 수 있어, 증상악화를 예방하기 위한 목적으로 케톤식이요법을 시행합니다.

다행히 하은이는 현재 케톤식이요법, 고지방 우유와 오일, 처방받은 약을 복용하면서

발작 등 질환으로 인한 증상이 효과적으로 관리되고 있습니다.

현재까지는 케톤식이에 큰 어려움이 없었으나, 하은이의 성장에 따라 다양한 음식에 관심이 생기면서

식이 제한을 거부하는 경향성이 나타나고 있어 주의가 필요한 상황입니다.

또한 미토콘드리아 세포병증으로 인해 발작, 발달지연, 시각 및 청각 이상, 심장 기능 저하, 성장저하 등

여러 증상이 발현될 수 있어 집중적인 관리가 필요합니다.

매년 정기적으로 1~2주 정도 입원하여 MRI, 뇌초음파 검사와 케톤식이요법를 통한

증상관리 효과를 진단하고 있지만 예후를 예측하기가 어려워 발작 등

예기치 못한 증상 발현에 대한 심리적인 불안감이 매우 큰 상황입니다.

하은이네 가정은 부모 모두 맞벌이로 근로활동을 지속하였으나

발작 등 응급상황 발생 위험성과 케톤식이요법, 재활치료 등 집중적인 케어가 필요하여

모가 다니던 직장을 그만두고 단기 아르바이트로 제한적인 근로활동을 하고 있습니다.

부의 근로소득과 모의 간헐적인 근로소득 및 아동수당으로

의료비와 3인 가구의 생계비를 충당하는 상황에서 매달 소득의 1/3가량인 약 90만 원이

하은이의 치료비로 사용되기에 가정 내 경제적 부담이 과중합니다.

끝을 알 수 없는 치료과정에서 하은이와 가족들이

행복한 미소를 잃지 않도록 여러분의 사랑을 보내주세요!

* 탈수소효소피루브산염의 결핍 : 탄수화물 대사 장애로, 정상적인 포도당대사가 이루어지지 않음으로 인해서 젖산 혈증과 함께 포도당으로부터 주된 에너지를 얻고 있는 중추신경계의 기능 이상이 오게 된다. 영아기 후반이나 소아기에 근쇠약, 발작, 협응 불량 및 심각한 균형 문제 등을 포함한 증상이 나타난다. 케톤식이요법을 시행하여 증상 악화를 예방할 수 있다.

* 케톤식이요법 : 탄수화물의 함량을 최소화하고 지방의 함량을 최대화한 식이이며, 모든 칼로리 섭취에서 65~80% 지방, 10% 단백질, 나머지는 탄수화물을 섭취하는 식사이다. 이러한 식단을 통해 지방과 탄수화물의 칼로리 비율을 조절함으로써 젖산 수치를 적절하게 유지할 수 있으며, 가장 중요한 변화로 혈액내에 케톤의 양이 증가하여 간질발작을 억제할 수 있다.

* 미토콘드리아 세포병증 : 미토콘드리아 질환은 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 기능 장애 및 부적절한 에너지 생산으로 이어진다. 거의 모든 장기에 영향을 미칠 수 있지만 산화성 대사에 의존도가 높은 뇌, 골격근, 심장, 신장, 내분비 기관 등을 주로 침범하며 근력약화, 발작, 발달지연, 학습장애, 시력 및 청각 이상, 심장 기능 저하 등 여러 증상을 보일 수 있다.

* 미토콘드리아 : 세포의 세포질에 있는 소기관으로, 우리말로 사립체라고도 불린다. 세포의 호흡과 에너지 생산에 절대적인 작용을 하며 유기물을 산화시켜 우리 몸에 필요한 에너지를 생산한다.