“은호는 세 가지의 희귀질환으로 힘든 치료를 겪어내고 있지만

오늘도 엄마, 아빠를 보며 미소를 짓습니다.

은호의 미소가 계속되도록 여러분의 사랑나눔이 절실합니다.”

은호는 출생 직전 기도폐쇄가 의심되어 신생아집중치료실에서 치료를 받았습니다.

호흡곤란 증상과 울음이 없는 모습을 보여 정밀검사를 시행한 결과

방실중격결손, 촤지증후군이라는 희귀질환을 진단받았습니다.

설상가상으로 퇴원 후 촤지증후군의 특징인 안구 결함으로 인해 외래진료를 받은 결과

시신경유두의 선천기형까지 진단받아 총 세 가지의 희귀질환으로 투병 중입니다.

은호는 선천적인 후두연화증으로 호흡에 문제가 있어 수시로 석션기를 이용해 가래를 제거해줘야 하며

폐렴으로 인한 응급상황 발생 위험이 큽니다. 또한 연하장애로 섭식능력이 결여되어 있는 상황으로

비위관 수유를 통한 영양소 섭취가 필요하기 때문에 보호자의 밀착 케어가 필수적입니다.

질환의 특성상 심장 및 안구 결함, 뇌신경 이상, 발달지연, 이비인후과적 결함, 생식기 문제 등

신체전반에 다양한 증상이 나타나는데, 은호 역시 심장 및 수정체 등에 문제가 나타난 상태입니다.

이미 심장 수술, 후두경 수술, 수정체 제거 수술, 중이염 수술 등

관련 증상에 대한 수술을 여러 차례 받았지만, 상태가 악화될 경우 재수술을 받아야 하며

생후 15개월의 아직은 너무 어린 은호가 할 수 있는 검사와 치료가 제한적인 상황이기에

경과를 지켜보며 심장 수술과 인공수정체 삽입 수술을 예정하고 있습니다.

은호가 태어나고 15개월이 지난 현재까지 은호의 치료를 위해

약 3천만 원 이상의 의료비가 소요되었습니다.

매달 150만 원의 의료소모품 구입비와 재활치료비가 정기적으로 소요되고 있으며

현재 물리치료와 연하치료를 받고 있지만 추후 발달지연을 예방하기 위해서는

언어, 작업, 청각, 감각통합 등 복합적인 재활치료도 필수적으로 받아야하는 상황입니다.

이로 인해 부의 근로소득과 정부의 지원금 일부로는 추후 예정된 수술비와

정기적으로 발생하는 의료비를 감당하기엔 경제적, 심리적인 부담이 과중합니다.  

세 가지의 희귀질환으로 투병 중인 은호가 힘든 치료에도

밝은 미소를 가진 아이로 성장할 수 있도록 여러분의 사랑을 더해주세요!

* 촤지증후군 : CHD7 유전자의 돌연변이 또는 이 유전자를 포함한 염색체의 문제로 발생하며

대부분 가족력이 없이 무작위로 발생한다. 태아 발달기부터 발생하기 시작해

안조직결손과 뇌 신경 이상-안구 결함, 심장 결함, 후비공폐쇄, 성장 및 발달지연, 비뇨생식기 이상, 귀 모양 이상과 난청 등의 증상들이 나타난다.

* CHD7 유전자 : 유전자발현을 조절하는 단백질을 구성하는 역할을 하는 CHD7유전자는 현재까지 약 150가지의 돌연변이가 보고된다.

이러한 CHD7유전자의 돌연변이로 인해 비정상적으로 짧고 기능하지 못하는 CHD7단백질이 생성되어 유전자발현을 조절하는 기능과

염색질의 리모델링을 방해하게 된다. 이러한 유전자 돌연변이로 인해 배아기 때 유전자발현 조절기능에 변화가 일어나 결과적으로

촤지증후군의 증상과 징후가 나타나게 된다. 

* 방실중격결손 : 심장의 우심방과 좌심방 사이 벽의 결손이 생겨 혈류가 새는 기형이며

영아기에는 심부전의 증상과 구토, 성장 장애의 증상을 보인다.

* 시신경유두의 선천기형 : 선천성 눈 기형은 유전적인 요인 또는 알 수 없는 이유로 인해 눈의 여러 구조가 발달하지 못하였거나

이상한 형태로 태어난 것을 말한다. 선천성 눈 기형의 원인과 그에 따른 치료는 매우 다양하며 발달 지연과 학습 장애를 유발할 수도 있다.

사시나 선천성 백내장 등과 같이 수술로 치료되는 경우가 있고, 레베르 시신경 위축증처럼 시력 저하가 진행되어 치료할 수 없는 경우도 있다.