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사랑나눔 217기 : 김서진 환우

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서진이는 엄마라는 단어로 세상과 소통하며 느리지만 한 걸음, 한 걸음 성장해 나아가고 있습니다.

 

서진이는 생후 5개월에 진행한 영유아 건강검진에서 목 가누기, 눈 맞추기, 옹알이 등이

느리다는 소견을 받았고 원인을 찾지 못한 채 재활치료를 받기 시작하였습니다.

이후 여러 병원을 방문하여 검사를 받았고 6세 때 DYRK1A 결핍 증후군을 진단받았습니다.

서진이가 진단받은 DYRK1A 결핍 증후군은 국내 환자가 손에 꼽힐 정도로 소수인

극희귀질환이기 때문에 진단을 받는 것조차 굉장히 어려웠습니다.

 

질환으로 발달이 지연되어 서진이는 엄마, 아빠이외의 단어는 말하지 못하고

걷거나 손으로 물건을 잡는 것 또한 불가능합니다.

꾸준한 언어, 물리, 작업, 인지, 감각통합치료를 받으면 상태가 나아질 수 있다는 소견에

모는 극심한 경제적 부담에도 서진이의 재활치료만큼은 포기할 수 없었습니다.

그리고 무릎이 구부려진 상태에서 펴지지 않아 2021년에 양쪽 무릎 수술을 진행하였고,

2022년에 무릎을 고정하고 있던 장치를 제거하는 수술까지 총 2차례의 힘든 수술을 받았습니다.

현재는 무릎이 펴지지만 걷지 못해 휠체어를 사용하고 있고,

지속적인 물리치료를 받으며, 추후 무릎 상태에 대한 관찰이 필요합니다.

더욱이 서진이는 뇌하수체 기능저하증으로 18세까지 매일 성장호르몬을 자가주사해야 하고,

경기 증상으로 인해 꾸준히 약을 복용하고 있으며, 경기 증상이 언제 악화될지 몰라

6개월에 1번씩 정기적인 검진을 받아야 합니다.

 

서진이네 가족은 모가 홀로 서진이를 양육하고 있는 한부모가정이며,

안타깝게도 모는 무릎 연골 파손 및 고혈압, 우울증으로 인해 근로활동이 어려운 상태입니다.

이에 유일한 소득인 월 100여만 원의 정부 보조금만으로는

매달 발생하는 120만 원가량의 의료비를 충당하기에 경제적 어려움이 큽니다.

게다가 현재까지 집 보증금 및 치료비로 소요된 5,000만 원의 부채가 남아있기 때문에

추후 재활치료비 및 약품비, 안정적인 의료환경을 제공하기 위해서는

많은 관심과 도움이 필요합니다.

 

서진이는 또래와 조금 다른 방법으로 세상을 이해하고 받아들이며 성장하고 있습니다.

서진이가 더 넓은 세상을 향해 나아갈 수 있도록 여러분의 사랑과 희망이 담긴 응원을 보내주세요!

 

*DYRK1A 결핍 증후군 : DYRK1A 유전자의 이형접합자 질병변이가 원인으로 알려져 있으며 언어발달 지연을 포함한 지적 장애, 불안증이나 상동행동을 동반하는 자폐성향 장애, 그리고 소두증을 보이는 것이 특징적인 질환이다. 특징적인 얼굴모양, 식이 문제, 경련, 과긴장증, 걸음걸이 이상, 발 모양 이상, 척추측만증, 척추후만증, 오목 가슴, 저신장 등이 나타날 수 있으며 드물지만 내분비적 문제와 치아, , 심장 문제를 동반할 수 있다.