재태기간 35주 만에 미숙아로 태어난 지후는
생후 7개월경 기기, 엎드리기, 일어서기 등의 정상적인 발달이 이루어지지 않아 정밀검사를 시행하였고
검사 결과 근력 약화와 근육 피로를 유발하는 선천성 및 발달성 근무력증, 근디스트로피,
선천성 근병증이라는 3가지의 희귀질환을 중복으로 진단 받았습니다.

만 5세인 지후는 또래 친구들에 비해 대·소근육의 발달이 현저히 지연된 상태이며,
배뇨 및 배변관리가 어렵고 불안정한 보행으로 낙상 사고의 발생 위험이 높아
보호자의 집중적인 케어가 필수적입니다.
또한 질환의 영향으로 면역력이 현저하게 낮은 지후는
40도에 달하는 고열, 구토, 장염, 폐렴 등의 합병증이 동반된 상태로
응급상황 발생 우려가 매우 높습니다.
신경외과, 재활의학과, 안과 등의 다각적인 치료와 검진을 지속해야 하며
자세유지가 어려워 척추측만증의 발현 가능성이 높고
심장의 좌심방비대가 의심되어 정형외과와 심장내과의 추적관찰이 필요합니다.

지후는 근력 약화를 완화하고 운동 기능을 향상시키는 약물치료 시행하여
완전하지는 않지만 스스로 앉기, 서기, 독립보행이 가능할 정도로
상태가 호전되는 양상을 보이고 있습니다.
하지만 지후가 치료받고 있는 약품은 정부의 지원 항목에서 제외된 고가의 비급여 약품이며
설상가상으로 치료제의 가격 인상으로 연간 천만 원의 치료비를 부담해야합니다.
안타깝게도 지후네 가정은 인테리어 시공 기사인 부가 가정경제를 책임져 왔으나
최근 허리 디스크 발병으로 인해 전신을 움직일 수 없을 만큼의 극심한 통증을 호소하여
근로활동을 할 수 없는 상황입니다.
이로 인해 소득이 전무한 가운데 지속적으로 발생하고 있는 고가의 치료비를 부담하기에는 역부족입니다.

경제적 어려움으로 인해 지후에게 필수적인 치료가 중단되지 않도록
여러분들의 사랑나눔이 필요합니다!

* 선천성 및 발달성 근무력증 : 선천성 및 발달성 근무력증은 신경근이음부의 이상으로 근력 약화와 근육피로가 발생하는 질환으로 선천적 혹은 후천적 원인에 의해 발생할 수 있다. 일반적으로 출생 직후나 영아기부터 골격근의 근력 약화가 나타난다. 신생아기에 발생하는 증상은 주로 갑작스러운 무호흡, 청색증을 동반한 호흡부전, 수유장애, 잘 빨지 못하거나 약한 울음소리, 눈과 얼굴을 포함한 전신의 근력 약화다. 신생아기 이후의 아동기 발병은 근육이 쉽게 피로해져 계단을 오르거나, 달리기 등의 운동을 하기 어려워한다. 운동발달이 지연되기도 하며, 일반적으로 안검하수와 외안근의 근력 약화를 보인다.

* 근디스트로피 : 근디스트로피는 진행성 근쇠약을 보이고 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행 근육병이다.

* 선천성 근병증 : 전신 근육의 긴장도 저하와 사지의 근력 약화를 보이며, 출생 시 수유 장애나 호흡장애를 동반하기도 한다. 선천성 근병증은 다른 신경근 질환보다 안면 약화가 뚜렷한 편으로 안검하수, 안근마비, 높은 구개열을 보이기도 한다. 또한 질환의 증상에 따라서 부정맥이나 심장기능 저하가 나타날 수 있다.