출생 시부터 심한 고열 증상을 보여 2개월이나 신생아 집중치료실 치료를 시행한 서정이는 잦은 입원치료로 인해 집보다 병원생활이 익숙한 11살 소녀입니다. 서정이는 생후 1년경부터 신체전반에 밀크 커피색 반점과 비정상적인 색소침착 증상이 나타나기 시작했으나, 생후 2년경이 되어서야 희귀·난치성질환인 맥쿤 알브라이트 증후군을 확진 받을 수 있었습니다. 현재 맥쿤 알브라이트 증후군의 주요증상인 대사기능이상으로 인해 비장비대증이 나타나 주 3회 이상의 출혈이 발생되고 있으므로 비장을 절제하는 수술이 매우 시급한 상황입니다. 또한 뼈가 쉽게 휘어지거나 골절되는 등의 증상이 반복되어 이미 네 차례의 수술을 시행한 서정이는 최근에도 증상의 악화가 진행되어 추가 수술이 필요한 상태이며, 자가호흡마저 매우 불안정하여 일상생활 시 산소호흡기의 착용이 필수적입니다. 더욱이 양측 고관절과 무릎관절 및 족관절의 기능까지 상실되어 지체장애 1급을 진단 받았으며 하지 관절의 기능과 근력저하에 의해 독립보행이 불가능하여 보호자의 도움이 없이는 일생생활 전반에 많은 어려움이 있습니다. 발병 후 장기적으로 계속되는 입원치료와 수술 시행을 위해 현재까지 약 1억 원 이상의 의료비가 소요되어 이로 인해 발생된 부채를 상환하고 있으며, 출혈에 의한 잦은 응급상황이 발생되고 있어 지속적인 검사시행과 추적관찰이 필수적이므로 월 200만 원 이상의 고정적인 의료비가 지출되고 있습니다. 그러나 안타깝게도 서정이네 가정은 국민기초생활수급자로 지원받는 정부보조금이 가정 내 유일한 소득이어서 극심한 빈곤상태에 처해있으므로 수술비와 치료비 마련을 위해서는 외부의 지원이 절실합니다. 서정이가 필수적인 수술과 치료를 지속할 수 있도록 희망을 나누어주세요. * 맥쿤 알브라이트 증후군 : 맥쿤 알브라이트 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치며 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이로 인해 나타난다. 정상 뼈 조직이 비정상적인 섬유 조직으로 대체되는 섬유성 이형성증, 비정상적인 피부의 색소침착으로 인한 밀크 커피색 반점이나 울퉁불퉁한 경계의 밝은 갈색 피부 반점, 몸의 성장 비율과 성적인 성숙, 대사기능을 담당하는 내분비선 이상 등을 보인다. * 비장비대증 : 비장은 우리 몸의 중요한 림프기관으로 면역과 관계하여 항체생성과 세균 제거의 역할을 하며, 백혈구와 혈소판의 임시저장소이자 혈구를 제거하는 중요한 기능을 한다. 비장이 비대해지면 정상적인 혈소판을 제거하거나 파괴하는 속도가 증가하면서 혈소판 수치가 감소하여 특별한 외상이 없어도 장기 등의 출혈이 발생할 수 있다.