여느 아이들과 다름없이 성장하는 듯 보였던 은서는
영유아 검진을 통해 이상증상이 확인되어 생후 18개월경부터 여러 병원을 전원하다가
만 2세가 되어서야 희귀·난치성질환인 상세불명의 스핑고지질증과
GM1 강글리오사이드증을 중복으로 확진 받을 수 있었습니다.

은서는 신체기능의 저하와 급격한 퇴행이 진행되는 질환의 특성으로 인해
스스로 몸을 가누는 것이 어려워 일상생활의 대부분을 와상상태로 생활하고 있습니다.
이로 인해 극심한 통증을 동반하는 고관절 탈골이 진행되어
심각한 뼈의 변형을 방지하기 위한 수술을 시행하였으며,
고관절에 삽입했던 고정 장치를 제거하는 수술을 앞두고 있습니다.
매일 치료를 위해 의료기관으로의 이동이 잦은 은서는
척추측만이 심화되어 자세교정에 도움을 주는 맞춤형 의료보장기구의 교체가 시급하지만,
고가의 비용을 부담할 수 없어 구입을 미루고 있는 상황입니다.
케톤식이요법을 시행했음에도 불구하고 지속되는 경기증상을 조절하기 위해
3가지 이상의 약물을 매일 복용해야 하는 은서는
경기증상으로 인해 음식물 섭취 시 기도로 넘어가는 응급상황이 빈번해지고 있어
안전한 영양공급을 위해서는 위루형성수술이 불가피하다는 의료진의 소견을 받은 상태입니다.
은서는 배변기능도 상실되어 매일 관장이 필요하며
신체전반의 강직과 뒤틀림, 관절의 구축이 지속되고 있어
이를 완화시키기 위한 특수재활치료의 시행이 더욱 간절합니다.

안타깝게도 은서네 가정에는 동일한 질환을 확진 받은 동생까지 은서와 같은 투병과정을 보이고 있어
오랜 시간 은서의 퇴행을 지켜본 부모님의 심리적·경제적인 부담감은 더욱 과중해지고 있습니다.
현재까지 은서와 동생의 치료비로 약 1억 5,000만 원 이상의 비용이 소요된 상태이나,
앞으로도 퇴행의 진행속도를 지연시키기 위한 장기적인 특수재활치료의 시행이 필수적이기에
매달 발생되는 약 300만 원 이상의 의료비는
정기적인 부의 소득만으로 감당하기에 역부족인 현실입니다.

치료시행 중단의 위기에 처해있는 은서와 동생에게
꼭 필요한 맞춤형 보장구 구입과 필수적인 치료가 안정적으로 이루어질 수 있도록
응원의 마음을 함께 모아주세요.

* 상세불명의 스핑고지질증 : 스핑고지질은 세포막을 구성하는 지질 중에서 두 번째로 큰 부류로 세포 활성을 조절하는 데에 중요한 역할을 하며, 상세불명의 스핑고지질증은 리소좀 효소의 유전성 결핍에 의해 발생하는 질환으로 현재까지 특별한 치료방법이 없다.

* GM1 강글리오사이드증 : 신경세포에서 두드러진 축적현상을 나타내는 강글리오사이드증은 크게 GM1과 GM2 두 개의 그룹으로 나눈다. 보통 1세까지는 정상적인 발달을 보이나 이후 조종 기능을 잃어버리거나 자폐적인 행동을 나타내며 둔감하게 된다. 1세 후에는 실조증, 간질, 경련성 마비 증상으로 발전할 수 있다.

* 케톤식이요법 : 지방은 많이 섭취하고 단백질과 탄수화물은 적게 섭취하며 뇌전증(발작)을 조절하기 위한 식이요법이다.