밝은 미소가 사랑스러운 준호는 건강하게 성장하던 중 또래에 비해 큰 두상과 경련 증상이 나타나 생후 11개월경 정밀검사를 시행하여 희귀·난치성질환인 백질이영양증을 진단받았습니다. 진단 후에도 준호는 경련과 발달지연 양상이 지속되다가 안타깝게도 또 다른 희귀·난치성질환인 미토콘드리아 세포병증과 뇌전증을 추가로 확진받았습니다. 현재 준호는 질환으로 인해 뇌병변장애 1급을 판정받아 휠체어와 보호자의 도움이 없이는 독립적인 일상생활이 불가능한 상태입니다. 특히 준호는 체내 이산화탄소 수치가 지나치게 높아 호흡재활치료를 시행할 뿐만 아니라 수면 중에도 호흡기 착용이 필수적이며, 산소 및 이산화탄소 수치 변화에 대해 지속적인 정밀검사 시행이 이루어져야 합니다. 다행히 약물치료의 효과로 뇌전증 증상이 호전되었으나 응급상황이 발생할 우려가 높으므로 정기적인 경과관찰 중입니다. 또한 발달지연의 고착 방지를 위해서는 언어·인지·작업·심리치료 등 다각적인 재활치료가 필수적이지만, 가정경제의 악화로 필수적인 치료시행이 사실상 불가능한 상황입니다. 준호네 가정은 일용직 근로자인 부와 장애아동 활동보조인인 모의 소득이 있으나, 이마저도 불규칙적이어서 가정경제가 절대적 빈곤 상태에 처해있습니다. 이미 약 6,000만 원의 의료비가 소요된 상황에서 매달 지속적으로 발생하는 250여만 원의 치료비는 모두 부채가 되어 가정경제를 더욱 악화시키고 있습니다. 경제적·심리적인 위기상황에 놓여있는 준호네 가정이 희망을 잃지 않도록 여러분의 작은 정성을 모아 사랑을 전해주세요. * 백질이영양증 : 백질이영양증은 백질대사의 장애 질환 중에서 비교적 흔하게 발생하는 질환으로, 발생 수는 1 : 40,000 출생이며 아릴설파타제 A(arylsulfatase A)효소의 감소 또는 아릴 설파타제의 활성단백인 사포신-B (saposin-B)의 감소에 의하여 초래되는 상염색체 열성 유전 질환이다. 주된 증상으로는 경련, 근력저하, 무반응, 보행장애, 부정확한 발음, 시력과 청력 저하, 요실금, 치매 등이 있으며 현재는 효과적인 치료법이 없고 지속적인 물리치료를 시행하여 지능, 신경근육 기능과 신체 움직임을 최대한 오래 유지하도록 하여야 한다. * 미토콘드리아 세포병증 : 미토콘드리아 세포병증은 핵이나 사립체 DNA의 변이로 유발되며 모성 유전, 보통염색체 우성 유전, X-연관유전 등의 다양한 유전 형태를 보인다. 서서히 진행되는 근위부 근력약화나 외안근 약화, 심한 피로증이 나타나며 일부 질환은 근육 외에 다른 장기를 침범하기도 한다.