건강하게 성장하던 준영이는 4세 경 갑작스럽게 언어 및 보행 장애가 발생하여 운동실조형 뇌성마비를 진단받은 이후 약물치료를 지속적으로 시행하였습니다. 안타깝게도 증상이 호전되지 않아 정밀검사를 시행한 결과, 6세가 되어서야 희귀·난치성질환인 할러포르덴-스파츠 병과 리이 병을 중복으로 진단받았으며, 현재는 상기 질환으로 인해 뇌병변장애 1급을 판정받은 상태입니다. 저하되어 있는 언어 및 인지수준의 고착을 방지하기 위해서는 언어·음악·인지·물리·감각통합 등 통합재활치료가 필수적이지만 가계의 어려움으로 치료계획을 제한하여 시행하고 있는 실정입니다. 또한 다리 근육의 경직 및 근육긴장이상으로 발목보조기 및 휠체어 사용이 필수적이지만 현재 사용 중인 맞춤형 의료보장기구는 준영이의 성장에 따른 체형변화로 인해 교체가 시급합니다. 최근에는 목과 다리 부위의 심각한 강직과 비틀림 증상을 완화시키기 위해 1,000만원 이상 소요되는 고가의 뇌심부자극술을 시행하였지만 수술 후에도 정밀검사와 재활치료를 지속해야하므로 이에 대한 의료비 부담이 과중합니다. 더욱이 준영이의 여동생 또한 준영이와 동일한 질환으로 투병 중이어서 의료비 부담이 과중할 뿐만 아니라 가족 구성원 모두 심리적으로도 소진된 상태입니다. 그러나 가정 내 유일한 소득원인 부의 근로소득은 4인 가구 희귀·난치성질환자 의료비지원사업 일반기준에도 미치지 못하는 수준이므로 앞으로도 지속적으로 발생될 준영이의 치료비를 충당하기에는 역부족인 위기상황에 놓여있습니다. 준영이가 시기적절한 치료를 지속하여 밝은 미소로 희망을 전할 수 있도록 여러분의 사랑을 선물해주세요. * 할러포르덴-스파츠 병 : 신경변성질환과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환으로 뇌에 철이 침착되는 특징이 나타난다. 오랜 기간 안정기에 있다가 급격히 악화되는 경향이 있으며, 근육긴장이상, 근육 경직, 갑작스런 불수의근 강직으로 인해 둔함, 보행 문제, 운동 조절의 어려움과 언어 문제를 야기한다. * 리이 병 : 희귀 유전성 신경대사질환으로 뇌, 척수, 시신경 등의 중추신경계 변성이 특징적이다. 대부분의 환아에게 처음으로 발견되는 증상은 목을 혼자서 가눌 수 없고, 우유나 젖을 빠는 능력이 떨어지며, 그 외에 식욕 상실, 구토, 보챔, 계속되는 울음, 발달장애 등이 동반될 수 있다. * 뇌심부자극술(Deep brain stimulation, DBS) : 뇌의 특정부위에 전기적 자극을 전달하는 뇌조율기를 뇌 안에 이식 하는 외과적 치료법으로 만성 통증, 파킨슨병, 진전, 근긴장이상증 등의 효과적인 치료를 위해 시행할 수 있다.