생후 19개월의 승윤이는 이소길초산혈증이라는 희귀·난치성질환으로 인해
가족과 함께 보낸 시간보다 병원에서 보낸 시간이 훨씬 더 많습니다.

33주에 미숙아로 출생한 승윤이는 신생아 집중치료실에서 인큐베이터 치료를 시행하던 중
원인불명의 경기 발생 후 증상이 급격히 악화되어 정밀검사를 시행한 결과
뇌전증과 희귀·난치성질환인 이소길초산혈증을 진단받았습니다.

증상악화로 인해 발달수준의 퇴행이 나타나고 있는 승윤이는
간질발작의 지속시간이 길고 작은 신체 움직임에도 심각한 경기증상을 보여
이를 안정시킬 수 있는 가수면 상태를 유도하기 위해
우측 흉부에 케모포트를 삽입하여 고용량의 항경련제 및 진정제를 투여하고 있습니다.
그러나 8개월가량 지속되고 있는 입원치료에도 간질발작이 지속되고 있어
향후 6개월 이상의 입원치료가 불가피하며,
케모포트 삽입관이 자주 폐쇄되어 재수술이 시급합니다.
더욱이 이소길초산혈증이라는 질환의 특성상 단백질 분해가 불가능하여
비위관을 통해 고가의 저단백 특수분유로 영양을 공급하고 있으며
앞으로도 지속적인 저단백 식이요법이 필수적입니다.

승윤이네 가정은 선천성저성장증(왜소증)을 가진 부가 계약직으로 근로하며 얻는 소득이 유일하며
모는 24시간 승윤이와 분리가 불가능하여 경제활동이 어려운 상황입니다.
이미 승윤이의 의료비와 생계비로 발생한 고액의 부채를 상환하지 못해
개인회생 신청을 통해 매달 상환하는 부채와 월세납부액만도 월 소득의 절반을 차지합니다.
설상가상으로 부양가족인 승윤이의 조모마저 희귀·난치성질환인 파킨슨병으로 투병하고 있어
부의 근로소득만으로는 가정 내 소요되는 의료비를 충당하기가 불가능한 상황입니다.

승윤이가 작은 몸으로 이겨내 온 힘든 치료과정이 경제적 어려움으로 인해 중단되지 않도록
여러분의 따뜻한 사랑을 나누어주세요!

* 이소길초산혈증 : 이소길초산혈증은 단백질을 분해하는 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로 이소길초산 탈수소효소가 부족해서 나타나는 대사질환이다. 대표적으로 갑작스런 구토, 식욕 감퇴, 항상 힘이 빠진 듯한 증상을 보인다. 치료를 위해서는 단백질의 섭취를 제한하는 식이요법, 특히 류신과 같은 측쇄 아미노산의 섭취를 제한한다.

* 케모포트(chemoport) : 항암제나 항생제, 혈액성분과 같은 정맥주사가 지속적으로 필요한 환자의 중심정맥에 삽입되는 관의 일종으로 카테터의 입구를 피하조직에 설치한다.