선물이 가득한 크리스마스를 손꼽아 기다리는 또래 친구들과는 달리
은성이는 이염성 백질 이영양증이라는 희귀·난치성질환으로 힘든 투병생활을 하고 있습니다.

은성이는 출생 시 시행한 선천성 대사이상 선별검사에서도 이상징후가 없었으나,
만 2세까지 또래에 비해 발달이 늦고 첨족보행을 보여 정밀검사를 시행한 후에야
희귀·난치성질환인 이염성 백질 이영양증을 진단받았습니다.
이후 점차 증상이 악화되어 현재는 일상생활수행능력이 현저히 저하된 상태로
보호자의 밀착케어를 받으며 와상상태로 생활하고 있습니다.
현재 은성이는 연하기능이 저하되어 비위관을 통해 유동식으로만 영양소를 섭취할 수 있으며
호흡기능 약화로 가정용 충전식 산소호흡기를 사용하고 있지만 거주지 인근에 산소충전소가 없어
충전이 원활하지 않아 산소부족으로 인한 위급상황이 우려되므로
고가의 산소발생기 구입이 시급합니다.
또한 고관절이 탈구로 인한 통증을 완화시키는 보톡스 치료를 시행하고 있으며
향후 수술적 치료도 필요하나, 불안정한 호흡과 저하된 신체기능 때문에 수술의 위험성이
높아지므로 전반적인 신체기능을 향상시켜줄 수 있는 집중적인 재활치료가 선행되어야 합니다.
그러나 이 역시 거주지 인근에 전문적인 재활치료기관이 전무하여 대도시에 위치한 재활병원의
입원치료만 가능하기 때문에 의료비가 과중되고 있습니다.
더욱 안타까운 것은 재활치료의 효과가 매우 높아 은성이의 상태가 호전되고 있음에도 불구하고
치료를 간헐적으로 시행할 수 밖에 없다는 것입니다.

은성이네 가정은 부의 근로소득이 있지만 이전 주택의 노후문제로 주거지를 이전할 수 밖에 없어
이로 인한 고액의 부채 상환과 지속적으로 소요되는 고가의 의료비를 감당하기에는 역부족입니다.

은성이가 필요한 치료를 지속하여 통증을 줄여나갈 수 있도록
여러분의 따뜻한 사랑의 온기를 전해주세요.

* 이염성 백질 이영양증 : 이염성 백질 이영양증은 소아의 백질 대사의 장애 질환으로 주요효소 (아릴설파타제 A) 결핍으로 초래되는 상염색체 열성 유전 질환으로 뇌의 백질이 손상되어 정신장애, 정서적 황폐, 지각·운동의 결함 등이 발생하는 유전성 대사성 질환이다. 발병 연령과 효소 결핍의 종류에 따라 영아 후기형, 연소형, 성인형 이염성 백질 이영양증으로 구분된다. 근본적으로 치료할 수 있는 치료법은 없고 개별적인 증상을 조절하는 치료를 시행할 수 있으며 골수이식이나 조혈모세포이식, 유전자 치료, 효소대체치료에 대한 연구가 진행 중에 있다.

* 첨족보행 : 일명 까치발이라고 하며 발뒤꿈치부터 바닥에 닿은 후에 발가락이 내려오는 정상적인 보행과는 달리 발뒤꿈치는 바닥에 닿지 않고 발가락 끝만 이용하여 걷는 걸음걸이를 말한다.