척수성근위축증은 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환이다. 몸통에 가까운 근육부터 시작하여 점차 국부 운동신경이 영향을 받아 기고, 걷고, 서지 못하게 되며 호흡곤란이 나타나는 경우도 있다. 감각은 정상이나, 면역기능 및 배설 기능의 저하, 근육의 떨림 증상이 나타나며 지적능력은 오히려 뛰어난 것으로 알려져 있다.

척추골단이형성증은 선천적으로 유전적 결함(돌연변이)에 의한 연골과 골격의 이형성이 나타나는 질환으로, 성장하면서 화골화 지연, 다수관절의 이형성(특히 고관절무형성)과 흉추전만증, 요추후 반증, 난시 등이 나타나며 극심한 저신장을 초래하는 질환이다.