러셀실버증후군은 자궁 내 성장지연을 가지며 저신장을 보이고 작고 세모형의 얼굴 모양, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전질환이다. 발병원인이 규명되지 않았으며 예외의 경우도 있지만 대부분 가족력이 없다. 따라서 근본적인 치료법은 없지만, 저신장을 위한 성장호르몬 요법, 식욕촉진제, 체중 증가를 위한 위루조성술, 정형외과적인 수술, 투약 등의 치료를 시행할 수 있다.

레프리코니즘은 인슐린의 결함이나 인슐린 수용체의 이상으로 세포에 당을 제대로 전달하지 못하여 혈액 내 인슐린 수치가 정상인에 비해 100배 이상 높게 나타나는 질환이다. 팔, 다리가 정상인에 비해 짧으나 발과 손은 크고, 목, 겨드랑이, 사타구니가 코끼리 피부 같다. 남아는 성기가 보통 어린이에 비해 크고 여아인 경우는 젖가슴이 나오기도 한다. 머리숱이 많으며 솜털이 많다.

짧은 체간을 가진 저 신장을 특징으로 하는 질환으로 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부동출, 관절운동의 제한, 구개열 등의 증상을 보인다. 활동과 언어의 부진에도 불구하고 정상지능을 가지며 망막박리를 예방하기 위해 안과 진료를 자주 받는다.

리씨증후군은 세포 내 유전자의 결함으로 세포가 살아가는데 필요한 에너지 생산과정의 일부에 이상이 생겨 발생한다. 정상적인 성장 발달을 하다가 생후 6개월∼1세나 4∼5세경에 갑작스레 발병한다. 잘 크던 아이가 갑자기 늘어지고 졸음을 참지 못하는 증상이 생기고, 시력 및 청력 장애나 발작, 강직 등이 나타나면서 인지 및 운동 기능이 퇴화하는 것이 특징이다.