누난증후군은 6개 이상의 여러 유전자에서 돌연변이가 일어나는 상염색체 우성 유전 질환으로 출생 시기부터 증상이 뚜렷하며 증상과 정도는 개인마다 매우 다르다. 독특한 얼굴 모양, 익상경, 뒤통수의 낮은 머리 선, 작은 키 등의 증상과 머리와 얼굴 영역의 특징적인 이상 그리고 독특한 골격 기형이 전형적으로 나타난다. 대부분의 유아는 폐동맥판막협착증과 같은 심장 결함이 존재한다. 터너증후군과 증상이 비슷하게 나타나기 때문에 ‘남성 터너증후군, 여성 가성 터너증후군, 터너 유사증후군’ 이라고도 불리지만, 터너증후군과 달리 남녀 모두에게 나타난다. 남녀 동일한 비율의 발생 빈도를 보이며 신생아 1,000∼2,500명 중 한 명 꼴로 나타나는 것으로 추정된다.
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